SMA is een autosomaal recessieve aandoening, waarbij de zenuwcellen die de skeletspieren aansturen, afsterven. Hierdoor ontstaat spierzwakte die voor het eerst zichtbaar wordt op een leeftijd van 3-4 maanden. De kittens gaan moeilijker lopen en krijgen moeite met springen. Ze hebben echter geen pijn. Er zijn op dit moment katten van 9 jaar nog in leven met deze aandoening. 

Autosomaal recessief
Autosomaal wil zeggen niet geslachtsgebonden, dus het kan zowel bij katers als poezen optreden. Recessief is het tegenovergestelde van dominant. Een kitten hoeft het gen voor een dominante eigenschap maar van één ouder mee te krijgen om de eigenschap al te hebben. Bij een eigenschap die de gezondheid betreft (zoals een erfelijke ziekte), betekent dit dat het kitten aan deze ziekte lijdt. Bij een recessieve eigenschap kun je het defecte gen bij je dragen zonder dat je ziek wordt: je wordt dan een “drager” genoemd. Dit is aan de buitenkant niet zichtbaar. Pas als je twee dragers met elkaar kruist en allebei de ouders het gen voor de recessieve eigenschap aan een kitten doorgeven, wordt het kitten ziek en wordt deze eigenschap dus zichtbaar. Een recessieve aandoening kan zich dus gemakkelijk in een populatie verspreiden zonder dat je het merkt. Dit is dus bij SMA het geval.

Het gevaar van SMA
Omdat SMA een recessieve aandoening is, kan een Maine Coon drager zijn zonder dat iemand dit weet. Deze kat kan het recessieve gen doorgeven aan vele nakomelingen, ook weer zonder dat dit bekend wordt, zolang de kat maar gekruist wordt met een kat die geen drager is (en natuurlijk ook geen lijder aan de ziekte is). Het gezonde gen van de ene ouder zorgt ervoor dat het kitten de ziekte niet krijgt. Aandoeningen die recessief vererven, zullen pas optreden op het moment dat de verspreiding van het gen in een populatie groot is, dus als er al veel dragers zijn. De kans dat twee dragers met elkaar gepaard worden, is dan namelijk ook groot. Met het aantal importen dat er plaatsvindt in Nederland is het onwaarschijnlijk dat het gen voor SMA niet in Nederland voorkomt. Met de nu ontwikkelde DNA-test kan vastgesteld worden of een kat drager is van dit gen en kunnen maatregelen getroffen worden om kittens met SMA te voorkomen. Dit betekent dat we nu de kans hebben een belangrijke bijdrage te leveren aan het behoud van een gezond en fantastisch kattenras, de Maine Coon! 

De beschikbare test
De nu beschikbare test is een DNA-test, waarbij 3 uitslagen mogelijk zijn: 
1. Het dier is vrij van het defecte gen en dus gezond
2. Het dier is drager van het defecte gen, maar is niet ziek
3. Het dier is lijder en dus ziek.

Ik heb nog nooit een kitten met SMA verschijnselen gezien of er van gehoord, dus waarom zou ik testen? 
Aangezien SMA veroorzaakt wordt door een recessief gen, kom je pas kittens met de aandoening tegen als 2 dragers met elkaar gekruist worden. De kans is dan 25% ofwel 1 op de 4 kittens. Dit is een theoretische kans, er hoeft dus geen kitten met SMA geboren te worden, net zoals de theoretische kans op poezen in een nest 50% is. Maar er worden ook nesten geboren met uitsluitend poezen of uitsluitend katers! Het kan dus zijn dat u tot nu toe gewoon geluk hebt gehad. 

Wat moet ik doen als ik een drager in mijn fokpopulatie heb?
Allereerst moet u voor uzelf uitmaken hoe belangrijk de poes of kater is voor uw fokprogramma. Dragers worden niet ziek en kunnen gewoon voor de fok gebruikt worden, op voorwaarde dat deze dragers gekruist worden met katten die vrij zijn van het SMA-gen. Kittens geboren uit een combinatie van een SMA-vrij ouderdier en een drager, zullen niet ziek worden, maar hebben 50% kans zelf ook drager te zijn. Door vervolgens alle kittens uit deze combinatie te testen, is het mogelijk een SMA-vrij kitten aan te houden voor de fok en dragers (met een fokverbod) uitsluitend plaatsen bij liefhebbers. Op deze manier zal uiteindelijk een SMA-vrij kattenbestand ontstaan. 

Moet ik al mijn dieren testen?
Dat is afhankelijk van uw populatie. Als al uw huidige fokdieren afkomstig zijn van 2 of 3 ouderdieren, dan is het in eerste instantie voldoende om deze dieren te testen. Als deze allemaal SMA-vrij zijn, dan zijn hun nakomelingen dat automatisch ook. Zit er een drager tussen de ouderdieren, dan zult u de nakomelingen van de drager eveneens moeten testen om vast te stellen of deze nakomelingen ook drager zijn of dat deze vrij zijn. Zijn niet alle ouders van uw fokdieren in uw bezit, dan kunt u natuurlijk altijd de fokkers van (een van) de ouders van uw dieren benaderen met de vraag of zij hun dieren willen testen. Hiermee voorkomt u dat u alle nakomelingen moet testen, als u 2 of meer nakomelingen uit eenzelfde combinatie in uw fokpopulatie hebt.