Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef)
Op de website van het laboratorium waar Leslie Lyons werkzaam is staat een publicatie aangekondigd van een onderzoek waaraan zij heeft meegewerkt. In het onderzoek, dat gebaseerd is op testresultaten van 38 rassen, bleek dat PKdef onder veel meer rassen voorkomt dan werd gedacht. De afwijking was tot nu toe alleen bekend bij Abessijnen, Somali's, Bengalen en Singapuras en huiskatten.
Wat is PKdef?
Allereerst PKdef heeft niets met PKD of nieren te maken! Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Onvoldoende activiteit van dit enzym kan leiden tot instabiliteit en tekort van rode bloedcellen. De afwijking is ook bekend bij mensen en honden, maar verloopt niet hetzelfde. De symptomen van deze vorm van bloedarmoede kunnen zijn: sloomheid, zwakte, gewichtsverlies en gele kleur van de slijmvliezen. Vaak is de urine donkerder gekleurd. Er is een grote variatie in de leeftijd waarop deze ziekte zich openbaart, maar ook in de mate waarin katten hier last van hebben. Verder treden de verschijnselen ook periodiek op. Kortom geen duidelijk ziektebeeld wat direct herkend wordt. Er bestaat geen medicatie voor PKdef, alleen de symptomen kunnen bestreden worden. De afwijking is erfelijk, maar vererft recessief. Dragers zijn dus
volkomen gezond, maar katten die het foute gen van beide ouders hebben geërfd kunnen wel lijder zijn. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden, de oudste kat waarbij PKdef is geconstateerd was 14 jaar.
In het onderzoek worden de volgende rassen genoemd die een verhoogd risico lopen omdat daar een relatief hoog aantal dragers werden aangetroffen: Abessijn, Bengaal, Egyptische Mau, Kort- en Langharige huiskat , La Perm, Maine Coon, Noorse Boskat, Savannah, Siberische Kat, Singapura en Somali. Bij de Exotic Shorthair, de Pers en de Oosters Korthaar werden minder risicovolle percentages gevonden. Bij de rassen met een verhoogd risico om PKdeflijder te zijn of nakomelingen te produceren die aan PKdef lijden wordt aangeraden om hier op te testen.
Als oorzaak hoe rassen aan dit gen zijn gekomen worden de volgende mogelijkheden genoemd: het ras is ooit gekruist met een Abessijn waardoor naast een bepaalde gewenste eigenschap (bv het ticked patroon) ook deze ongewenste eigenschap ongezien werd geïntroduceerd in het ras. Het ras is ontstaan uit katten van onbekende herkomst waarin de achtergrond huiskatten voorkomen.
Bij de rasclub hebben zich al een aantal fokkers gemeld, die bij het testen resultaten ontvingen dat hun kat PKdef drager was. Na terugkoppeling met Leslie Lyons werd de rasclub op dit onderzoek geattendeerd. Ook werd zekerheidshalve de test van de in Nederland gevonden lijder nog eens door haar laboratorium uitgevoerd en bevestigd dat dit het zelfde resultaat opleverde. Na vergelijking van door de rasclub ontvangen resultaten en stambomen kon geconcludeerd worden dat deze deficiëncy niet gekoppeld is aan één specifieke lijn maar in diverse lijnen voorkomt. Dit bevestigt wat Leslie Lyons in haar onderzoek heeft gevonden. De rasclub ondersteunt dan ook het advies dat door Leslie Lyons wordt gegeven: testen, zodat u kunt voorkomen dat lijders ontstaan. U kunt dragers dus wel gebruiken met katten die negatief zijn getest voor deze afwijking.
Het is nog onduidelijk hoe sterk lijders getroffen worden. Het kan zijn dat de verschijnselen miniem zijn en/of niet herkend worden. Daarom is daar nog weinig over bekend. Belangrijk is wel dat wanneer u de uitslag krijgt dat uw kat PKdef lijder is die laat onderzoeken. De rasclub blijft graag op de hoogte van testresultaten en vooral ook van hoe de gezondheidstoestand van lijders is om een beter beeld te krijgen wat het effect is bij ons ras. Zonodig zal zij dit ook terugkoppelen met Leslie
Lyons. In een later stadium zal het mogelijk zijn om testresultaten voor PKdef ook in onze testdatabase in te voeren.